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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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小兒埃萊爾-當洛綜合征的檢查包括基因檢測、影像學檢查、皮膚活檢、眼科檢查、心血管檢查等。 1.基因檢測：通過檢測相關基因突變，有助于明確診斷。 2.影像學檢查：如 X 線、CT 等，可查看骨骼關節的結構和形態異常。 3.皮膚活檢：觀察皮膚的膠原纖維結構和彈性纖維情況。 4.眼科檢查：評估眼部結構和功能，如是否存在視網膜病變等。 5.心血管檢查：包括心電圖、心臟超聲等，了解心血管系統的狀況。 總之，綜合多種檢查手段，能夠全面評估患兒的病情，為診斷和治療提供依據。建議患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科就診，進行專業的檢查和診斷。
2024-10-09 02:03
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