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回答1
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秦銳 主任醫師
江蘇省人民醫院
三級甲等
兒童保健科
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小兒半乳糖血癥是一種先天性代謝性疾病，因半乳糖代謝相關酶的遺傳性缺陷導致，常為常染色體隱性遺傳，存在多種類型，需引起重視，應及時就醫診斷。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2015-11-21 09:36
1.病因：半乳糖代謝途徑中的激酶、轉移酶和異構酶等酶缺陷，其中半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較常見。
2.癥狀：患兒可能出現拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸、肝腫大、白內障等癥狀。
3.診斷：通過血液檢查測定半乳糖濃度、尿半乳糖檢測等方法診斷。
4.分型：分為3型，不同類型癥狀表現和嚴重程度可能不同。
5.危害：若不及時治療，可能影響患兒生長發育，甚至危及生命。
6.治療：飲食控制是關鍵，嚴格限制含半乳糖食物，必要時藥物治療。
總之，小兒半乳糖血癥雖嚴重，但早發現、早診斷、早治療，能有效控制病情，保障患兒健康。
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