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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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小兒苯丙酮尿癥一般不需要手術治療。這是一種常見的遺傳代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸代謝異常。治療主要通過飲食控制和藥物輔助。 1.疾病原理：患兒體內無法正常代謝苯丙氨酸，其在血液中積累，影響神經系統發育。 2.飲食控制：嚴格限制天然蛋白質攝入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品為主。 3.藥物輔助：如鹽酸沙丙蝶呤片等，有助于苯丙氨酸的代謝。 4.定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，調整治療方案。 5.早期干預重要性：早診斷、早治療，可最大程度減少對智力和生長發育的影響。 總之，小兒苯丙酮尿癥的治療重點在于長期的飲食管理和藥物輔助，以及密切的監測和隨訪，以保障患兒的正常生長發育。
2024-10-09 03:44
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
