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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒苯丙酮尿癥的治療需綜合多方面，包括早期干預(yù)、飲食控制、個體化方案制定、特殊時期管理及產(chǎn)前診斷等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
2015-11-17 19:44
1.早期治療：確診后應(yīng)即刻治療，年齡越小開始預(yù)后越好，能使智能發(fā)育接近正常水平。
2.飲食控制：嚴格控制苯丙氨酸攝入，保持血苯丙氨酸濃度在 120～360μmol/L 為宜，苯丙氨酸為必需氨基酸，不可或缺但不能過量。
3.個體食譜：因患兒對苯丙氨酸耐受量不同，需根據(jù)具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療通常要持續(xù)到 12 歲以上。
4.特殊時期：成年女性患者懷孕前應(yīng)重新控制飲食直至分娩，以防影響胎兒。
5.產(chǎn)前診斷：對于有高危因素的家庭，需進行產(chǎn)前診斷，提前預(yù)防。
總之，小兒苯丙酮尿癥的治療是一個長期且需要精心管理的過程，家長要積極配合醫(yī)生，嚴格遵循治療方案，以保障患兒的健康成長。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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