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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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小兒變形性肌張力障礙是一種少見的神經退行性疾病,多由遺傳、環境、神經系統發育異常等因素引起。主要表現為不自主的肌肉收縮和姿勢異常,影響患兒的運動和生活能力。治療方法包括藥物、手術等。 1.病因:遺傳因素如基因突變,環境因素如感染、中毒,神經系統發育異常,免疫功能紊亂,代謝障礙等。 2.癥狀:肌肉持續性或間歇性收縮,導致異常姿勢和動作,如扭轉痙攣、手足徐動等,還可能伴有震顫、吞咽困難。 3.診斷:通過臨床表現、神經系統檢查、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療:藥物治療如苯海索、巴氯芬、氯硝西泮等;肉毒素注射;手術治療如腦深部電刺激術。 5.康復:進行物理治療、康復訓練,幫助患兒改善運動功能。 6.預后:部分患兒經治療癥狀可改善,但也有部分病情較重,預后較差。 小兒變形性肌張力障礙對患兒的生活影響較大,早發現、早診斷、早治療有助于改善預后,提高患兒生活質量。家長應關注孩子的異常表現,及時帶孩子到正規醫院就診。
2024-10-09 07:11
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