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2015-11-06 15:11 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病的是什么原因啊

回答1
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黃閏月主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級甲等

風(fēng)濕免疫科

小兒X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-5共同擁有的受體γ鏈（γc）基因突變引起。編碼基因位于Xq2～3.。已發(fā)現(xiàn)γc基因8個外顯子的35種基因突變，其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個堿基置換（錯義突變和無義突變），其次為剪接部位突變、缺失和插入突變。
2015-11-06 15:33

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