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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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小兒 X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病是一種嚴重的原發性免疫缺陷病，由基因突變導致，患兒免疫功能嚴重受損，易發生嚴重感染。其發病機制、癥狀表現、診斷方法、治療手段和預后情況等都有特定特點。 1.發病機制：由于基因突變，影響免疫細胞的發育和功能，導致免疫系統無法有效抵抗病原體。 2.癥狀表現：患兒常反復出現嚴重感染，如肺炎、敗血癥等，還可能有生長發育遲緩、慢性腹瀉等。 3.診斷方法：通過基因檢測、免疫功能檢查等明確診斷。 4.治療手段：主要包括造血干細胞移植、免疫球蛋白替代治療等。 5.預后情況：早期診斷和治療可改善預后，但仍有部分患兒預后不良。 總之，小兒 X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病是一種嚴重威脅患兒健康的疾病，需要早發現、早診斷、早治療，以提高患兒的生存質量和預后。
2024-10-08 18:44
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