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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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杜寶新 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
腦病一科
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脂質沉積性肌病是一種代謝性肌病，診斷需要綜合多種因素，包括癥狀、檢查等。若出現相關癥狀，應及時就醫。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2015-11-13 10:34
1.癥狀表現：四肢近端無力，運動耐力下降等。
2.血液檢查：檢測血清肌酸激酶水平，可能升高。
3.肌肉活檢：是重要診斷依據，可見大量脂質沉積。
4.基因檢測：排查相關基因突變。
5.鑒別診斷：與多發性肌炎、肌營養不良癥等相區分。
6.其他檢查：如電生理檢查，輔助診斷。
綜合以上多種檢查方法和癥狀表現，醫生能夠對脂質沉積性肌病做出較為準確的診斷。
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