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回答1
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李志偉 主任醫師
東莞康華醫院
三級甲等
肝膽胰外科
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致死性肝內膽汁淤積綜合征是一種罕見且嚴重的遺傳性疾病，主要影響新生兒和嬰幼兒。該病的癥狀通常在出生后早期或幾個月后顯現，嚴重時可危及生命。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2015-11-24 16:32
1.黃疸：表現為皮膚和眼睛的黃色色素沉著，這是由于膽紅素排泄受阻所致。
2.消化問題：患者可能出現脂肪瀉，即糞便中含有過多脂肪，顏色可能變淺且氣味難聞。
3.肝脾腫大：肝臟和脾臟的異常增大是疾病的典型特征。
4.體重增長不良：由于營養吸收障礙，患者往往生長發育受阻，可能伴有侏儒癥。
5.神經系統癥狀：如煩躁不安，可能與膽紅素腦病有關，嚴重時會影響神經功能。
如果嬰兒或兒童出現上述癥狀，尤其是有家族遺傳史的情況下，應立即就醫，進行實驗室檢查和肝活體組織檢查以確診。早期診斷和治療對于改善預后至關重要。治療可能包括對癥支持和肝移植等措施。
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，致死性肝內膽汁淤積綜合征罕見，于新生兒期出現反復性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可于出生后數月才發生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發育不良，佝僂病。
2015-11-24 18:05
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什么是肝內膽汁淤積癥? 肝內膽汁淤積癥是指肝細胞排泄膽汁功能障礙、膽汁分泌的抑制或膽汁流障礙(如膽管通道梗阻)致使膽汁到達十二指腸的量減少而言。膽汁成分反流入血中，使血液中僅膽汁酸增高而膽紅素正常，稱為膽汁淤積或淤膽，若血中膽汁酸和膽紅素均增高則稱為膽汁淤積性黃疸。淤膽是指膽汁的生成或排泌障礙，使膽汁成分在血中潴留，包括膽汁酸、膽紅素、膽固醇、ALP同工酶、5’-NT、γ-GT等，脂蛋白也常增高。根據膽汁淤積發生部位不同，通常以肝門為界限分為肝內和肝外膽汁淤積兩大類。病理上肝內膽汁淤積以小葉中央周圍肝內膽汁淤積癥為著，肝外膽汁淤積時膽汁淤積可在葉間膽管見到，肝實質有膽汁漏出。電鏡下有毛細膽管擴張，內有膽紅素管型。臨床上以黃疸與瘙癢、黃瘤、消化道癥狀為其特征。 查看全文»
