診斷致死性肝內膽汁淤積綜合征，通常需要綜合臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測等。包括黃疸、瘙癢、肝脾腫大等癥狀，膽紅素、膽汁酸等指標異常，肝臟超聲或 CT 異常，以及特定基因的突變等。 1. 臨床癥狀：患者常出現嚴重的黃疸，皮膚發黃且持續不消退，伴有難以忍受的瘙癢，還可能有肝脾腫大、營養不良等表現。 2. 實驗室檢查：血清膽紅素明顯升高，以結合膽紅素為主，膽汁酸水平顯著增高，肝功能指標如谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶等也可能異常。 3. 影像學檢查：肝臟超聲可顯示肝臟結構和膽管的變化，CT 有助于發現肝臟的形態和密度改變。 4. 基因檢測：通過檢測相關基因，如 ABCB11、ATP8B1 等基因的突變情況，有助于明確診斷。 5. 肝組織活檢：在必要時進行，可觀察肝細胞和膽管的病理改變。 綜合以上多種方法，結合患者的具體情況，能夠較為準確地診斷致死性肝內膽汁淤積綜合征。一旦懷疑有該疾病，應及時到正規醫院就診，以便盡早明確診斷和治療。

血清總膽紅素增高，以結合膽紅素增高為主，血清堿性磷酸酶增設，膽固醇正常或減低，凝血酶原時間延長；尿膽紅素陽性；大便有脂肪球。