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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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巨血小板綜合征的發(fā)病原因主要有遺傳因素、血小板膜蛋白異常、血小板生成障礙、血小板功能缺陷以及其他相關(guān)因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)為常染色體隱性遺傳，基因突變導(dǎo)致相關(guān)蛋白功能異常。 2.血小板膜蛋白異常：如糖蛋白 Ib-IX-V 復(fù)合物的結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常。 3.血小板生成障礙：骨髓造血微環(huán)境異常，影響血小板的正常生成。 4.血小板功能缺陷：血小板的黏附、聚集等功能出現(xiàn)障礙。 5.其他相關(guān)因素：某些自身免疫性疾病、感染等也可能誘發(fā)。 總之，巨血小板綜合征的病因較為復(fù)雜，需要綜合多種因素進行判斷和診斷。一旦確診，應(yīng)及時在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行治療和管理。
2024-10-09 05:44
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
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