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回答1
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馬叢叢 主治醫師
聊城市人民醫院
三級甲等
血液內科
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你好，巨血小板綜合征嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血干細胞移植，一旦成功即可根治。值得注意的是，基因治療正在研究中，目前尚無成功的報道。
2015-11-20 18:54
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就醫問藥
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
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