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朱微微 主治醫師
安徽省立醫院
三級甲等
中醫科
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巨血小板綜合征是一種常染色體隱性遺傳的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。預防該疾病可從遺傳咨詢、生活環境、飲食、運動及避免外傷等方面著手。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2015-11-04 10:43
1.遺傳咨詢：準備生育的夫妻應進行遺傳咨詢和基因檢測，評估遺傳風險。
2.優化環境：避免接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等。
3.健康飲食：均衡飲食，多攝入富含蛋白質、維生素和礦物質的食物。
4.適度運動：增強體質，提高免疫力，但要避免劇烈運動，防止受傷。
5.預防外傷：日常生活中小心謹慎，減少磕碰和受傷的機會。
6.定期體檢：及時發現潛在健康問題。預防巨血小板綜合征需要從多方面入手，尤其要重視遺傳因素和生活中的防護。
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。 查看全文»
