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回答1
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劉冰 主治醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
神經一科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。若不治療，病情通常會逐漸加重，影響身體多個器官。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2015-12-19 22:53
1.疾病原理：由于基因突變導致銅代謝異常，銅在體內過度蓄積。
2.癥狀表現：可能有震顫、肌強直、精神癥狀、肝功能異常等。
3.病情進展：不治療會使肝臟損害加重，出現肝硬化、肝衰竭。
4.神經系統損害：可能導致肢體運動障礙、吞咽困難等。
5.其他影響：還可能影響腎臟、心臟等器官功能。
總之，肝豆狀核變性必須治療，且要早期、規范治療，以控制病情，提高生活質量。
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回答2
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好；一經診斷或患者出現神經系統體征前就應進行系統治療，有效防止病情發展，治療愈早愈好，防治本病應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
2015-12-20 21:01
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
