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回答1
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劉小民 醫師
中北大學醫院
二級甲等
內科
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先天性胸腺發育不全是一種原發性免疫缺陷病，由胚胎時期胸腺發育不良導致，患者常存在免疫功能缺陷，易感染，還可能伴有其他先天性異常。主要表現為反復感染、生長發育遲緩等。 1.發病機制：胚胎發育過程中，胸腺的形成和發育出現障礙，導致胸腺組織減少或缺失，影響T淋巴細胞的成熟和功能。 2.癥狀表現：反復發生嚴重的細菌、病毒和真菌感染；特殊面容，如眼距寬、下頜骨發育不良等；生長發育遲緩，身材矮小。 3.診斷方法：通過臨床表現、免疫功能檢查，如T細胞亞群分析、血清免疫球蛋白測定等進行診斷。 4.并發癥：易并發自身免疫性疾病，如甲狀腺炎、類風濕關節炎等；還可能出現惡性腫瘤。 5.治療手段：主要是免疫替代治療，如輸注免疫球蛋白；預防和控制感染，使用抗生素；必要時進行胸腺移植。 先天性胸腺發育不全是一種較為嚴重的疾病，需要早期診斷和長期綜合治療，以提高患者生活質量，延長生存期。
2024-10-09 03:51
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