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回答1
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曾靜好 主任醫師
云浮市人民醫院
三級甲等
兒科
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小兒假肥大型肌營養不良的病因主要有基因突變、蛋白缺失、遺傳因素等。當身體出現異常時,應趕緊就醫,聽從醫生的指導進行診治,不宜擅自用藥。
2015-12-29 14:24
1.基因突變:染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因發生突變。
2.遺傳方式:屬X—連鎖隱性遺傳病,多為男性患病,女性攜帶突變基因。
3.母親影響:約2/3患者病變基因來自母親,1/3為自身基因突變。
4.蛋白作用:抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質中,穩定細胞膜,缺失致癥狀加重。
5.累及部位:該蛋白也存在于心肌、腦細胞核周圍神經結構,可致相關病變。
總之,小兒假肥大型肌營養不良的病因較為復雜,與基因和蛋白異常密切相關。
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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病人您好,首先祝您身體健康。下面我來回答一下你的問題。該病是遺傳性疾病,在不同的類型中會以不同的方式進行,多屬X連鎖隱性遺傳,即由位于X染色體上的隱性基因突變造成。由于男性只有一條X染色體(半合子),若此基因上有該病的隱性基因,則表現出疾病。故大多數患者為男性。女性因為有兩條X染色體,只要任何一條基因上有不帶該病的顯性基因,則不發病。故較少女性患病。因此,若父母雙方均帶有此隱性基因,且后代為男性,那么得該病的機會將大大增加。但是遺傳因素如何導致肌肉變性,則始終未明。
2015-12-29 15:21
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