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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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胱氨酸尿是一種遺傳性腎小管疾病,由于腎小管對胱氨酸等氨基酸重吸收障礙所致,表現為尿中胱氨酸排泄增加,易形成結石,引發一系列癥狀。常見癥狀包括腎絞痛、血尿、尿路感染等。治療方法包括飲食調整、藥物治療和手術治療等。 1.病因:主要由基因突變導致腎小管功能異常,影響胱氨酸等氨基酸的重吸收。 2.癥狀: 腎絞痛:結石刺激引起劇烈疼痛。 血尿:結石損傷尿路黏膜導致出血。 尿路感染:結石易滋生細菌引發感染。 腎功能損害:長期患病可影響腎臟功能。 3.診斷:通過尿液檢查發現胱氨酸含量過高,結合影像學檢查確定是否有結石。 4.治療: 飲食調整:限制富含蛋氨酸的食物,增加液體攝入。 藥物治療:常用藥物有枸櫞酸鉀、碳酸氫鈉等,堿化尿液,促進胱氨酸溶解。 手術治療:結石較大或引起嚴重梗阻時,需手術取石。 5.預防:定期復查,監測病情變化,早期發現和處理并發癥。 胱氨酸尿雖為遺傳性疾病,但通過合理治療和管理,可有效控制癥狀,減少并發癥,提高生活質量。患者應積極配合治療,遵循醫囑。
2024-10-08 19:38
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