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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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范科尼綜合征是一種較為罕見的遺傳性或獲得性近端腎小管功能障礙性疾病，主要表現為多種物質重吸收障礙，其病因較為復雜，包括遺傳因素、藥物毒物、自身免疫性疾病、代謝性疾病、惡性腫瘤等。 1.遺傳因素：基因突變導致腎小管功能異常，如胱氨酸尿癥相關基因異常。 2.藥物毒物：長期使用某些藥物如順鉑、馬兜鈴酸等，或接觸重金屬如汞、鉛等，可損傷腎小管。 3.自身免疫性疾病：如干燥綜合征、系統性紅斑狼瘡等累及腎小管。 4.代謝性疾病：如糖原貯積病、半乳糖血癥等代謝異常影響腎小管功能。 5.惡性腫瘤：多發性骨髓瘤等腫瘤細胞分泌的異常蛋白可損害腎小管。 6.其他：如腎盂腎炎等腎臟感染性疾病也可能引發。 總之，范科尼綜合征的病因多樣，診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查等。治療上主要針對病因，同時糾正電解質紊亂等并發癥。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院腎內科就診。
2024-10-08 22:05
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