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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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肝性血卟啉病綜合征是一種罕見的代謝障礙性疾病，由血紅素合成途徑中的酶缺乏導致。其發病機制復雜，癥狀多樣，治療方法包括藥物治療、生活方式調整等。 1.發病機制：血紅素合成過程中特定酶的缺陷，影響卟啉代謝，導致卟啉及其前體在體內蓄積。 2.癥狀表現：包括腹痛、神經精神癥狀、皮膚癥狀等。腹痛常劇烈且持續，神經精神癥狀如焦慮、抑郁、幻覺等，皮膚可能出現紅斑、水皰等。 3.診斷方法：通過檢測尿液、血液中的卟啉及其代謝產物，結合癥狀和家族史進行診斷。 4.治療藥物：氯丙嗪、依地酸鈣鈉、葡萄糖等。 5.生活調理：避免誘因，如飲酒、吸煙、感染、某些藥物等。 6.預防措施：定期體檢，關注身體變化，有家族史者加強監測。 肝性血卟啉病綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質量。
2024-10-08 20:01
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經系統癥狀三組表現。可分為先天性和后天性兩類及(或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經系統和皮膚。由于臨床發病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因為濫用藥物誘發危象。 查看全文»
