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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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紅細胞生成性原卟啉癥是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。其發病機制復雜，癥狀多樣，治療方法包括避免誘因、藥物治療等。 1.發病機制：由于亞鐵螯合酶活性缺陷，導致原卟啉在紅細胞、血漿和皮膚中蓄積。 2.癥狀表現：皮膚暴露于日光后出現紅斑、水皰、疼痛，嚴重時可出現皮膚增厚、瘢痕。 3.診斷方法：通過血液檢查檢測原卟啉水平，結合臨床癥狀進行診斷。 4.治療原則：以減輕癥狀、預防并發癥為主。 5.藥物治療：可使用β-胡蘿卜素、維生素 E、羥氯喹等藥物。 6.日常注意：避免日光照射，使用防護服、遮陽傘等。 紅細胞生成性原卟啉癥雖然罕見，但通過合理的治療和防護措施，能夠有效控制病情，提高患者生活質量。
2024-10-08 17:44
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
