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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白(Hb)遺傳缺陷引起的疾病。一類導致珠蛋白肽鏈結構異常,稱異常血紅蛋白病;另一類導致珠蛋白肽鏈合成障礙,稱地中海貧血(見另文)。異常Hb至今發現了數百種,其中一半以上無臨床表現。異常Hb引起的臨床表現可分四類:
2015-12-05 10:26
(1)鐮刀形紅細胞性貧血,如HbS,僅在非洲黑人中多見;
(2)不穩定Hb;
(3)HbM病(家族性紫紺)
;(4)Hb氧親和力增高(伴有紅細胞增多癥)或減低(家族性紫紺)。
不穩定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發生某個氨基酸被置換或缺失,使Hb分子變得不穩定,容易發生變性沉淀。此類異常Hb至少已發現有80余種。不穩定Hb在紅細胞內發生變性、沉淀,形成了變性珠蛋白小體(Heinz小體),引起了慢性溶血性貧血。
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