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莊阿壽 醫師
上海市松江區新浜鎮衛生院
一級
保健科
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丙酮酸激酶缺乏癥的檢查包括血常規檢查、骨髓象檢查、酶活性測定、基因檢測、膽紅素測定等。 1.血常規檢查:通過觀察紅細胞、血紅蛋白等指標,了解貧血的程度和類型。 2.骨髓象檢查:有助于判斷骨髓造血功能是否異常。 3.酶活性測定:直接檢測丙酮酸激酶的活性,是確診的重要依據。 4.基因檢測:明確是否存在相關基因突變。 5.膽紅素測定:了解膽紅素水平,判斷是否有黃疸及嚴重程度。 通過綜合這些檢查,可以明確診斷丙酮酸激酶缺乏癥,并為后續的治療提供依據。建議患者到正規醫院的血液內科進行檢查和治療。
2024-10-08 20:34
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