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路瑾 主任醫師
北京大學人民醫院
三級甲等
血液病研究所
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戈謝病是一種罕見病，治療方法包括藥物、酶替代等。治療需綜合考慮病情、患者身體狀況等。行用藥存在隱患，身體出現不適時，請務必咨詢醫生，科學治療。
2015-12-07 10:51
1.疾病原理：由于基因突變導致葡糖腦苷脂酶活性缺乏，造成葡糖腦苷脂在細胞內堆積。
2.藥物治療：伊米苷酶、維拉苷酶α、他利苷酶β等藥物可緩解癥狀。
3.酶替代治療：補充缺失的酶，改善代謝功能。
4.對癥治療：針對貧血、骨骼病變等并發癥進行相應治療。
5.支持治療：包括營養支持、康復訓練等。
戈謝病治療復雜，患者需在正規醫院接受專業治療，遵醫囑選擇合適方案。
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就醫問藥
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
