有血友病家族史,不做基因診斷能產(chǎn)前診斷嗎
醫(yī)生,您好,有血友病家族史,不做基因診斷,可以直接做產(chǎn)前診斷嗎?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,產(chǎn)前診斷對(duì)于預(yù)防血友病患兒出生至關(guān)重要。一般來說,有血友病家族史,不做基因診斷通常不能直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。這涉及到多種因素,如疾病特點(diǎn)、診斷方法、遺傳規(guī)律、檢測(cè)技術(shù)和倫理法律等。 1.疾病特點(diǎn):血友病主要分為血友病 A 和血友病 B,分別由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏導(dǎo)致。其遺傳方式為伴性隱性遺傳。 2.診斷方法:基因診斷是明確致病基因的關(guān)鍵,不進(jìn)行基因診斷,難以準(zhǔn)確判斷胎兒是否攜帶致病基因。 3.遺傳規(guī)律:了解家族中血友病的遺傳模式,對(duì)于產(chǎn)前診斷有重要意義。 4.檢測(cè)技術(shù):目前的產(chǎn)前診斷技術(shù),如羊水穿刺等,也需要基因診斷結(jié)果作為參考。 5.倫理法律:遵循相關(guān)倫理和法律規(guī)定,確保產(chǎn)前診斷的合法性和合理性。 總之,對(duì)于有血友病家族史的情況,建議先進(jìn)行基因診斷,再綜合考慮各種因素,在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以最大程度降低血友病患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
2024-09-18 12:54
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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