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            唐篩 21 三體臨界風險,其余正常,該如何處理?

            21.三體綜合征

            唐篩結果,21三體為1:570,臨界風險,18和ntd都正常,早唐的nt值為:0.9mm,也是正常的,我這種情況應該怎么辦?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              宋現偉 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              唐篩 21 三體臨界風險,雖然 18 三體和 NTD 正常、早唐 NT 值也正常,但仍需重視。處理方式包括進一步檢查、咨詢醫生、了解風險、考慮遺傳因素、關注后續產檢等。 1. 進一步檢查:可選擇無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地評估胎兒染色體情況。無創 DNA 檢測對 21 三體、18 三體和 13 三體的篩查準確性較高,但仍有漏診可能。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標準,但有一定的流產風險。 2. 咨詢醫生:醫生會根據孕婦的年齡、孕周、家族遺傳史等綜合因素,評估胎兒染色體異常的風險,并給出個性化的建議。 3. 了解風險:明確臨界風險并不意味著胎兒一定存在染色體異常,但相較于低風險,患病幾率相對升高。 4. 考慮遺傳因素:了解家族中是否有遺傳疾病史,這對評估胎兒的情況有一定參考價值。 5. 關注后續產檢:按時進行超聲檢查等后續產檢項目,密切觀察胎兒的生長發育情況。 總之,唐篩 21 三體臨界風險需要孕婦積極面對,通過進一步檢查和密切的產檢監測,確保胎兒的健康。

              2024-09-18 05:26
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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