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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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Nager 頭面骨發育不全是一種罕見的先天性骨骼發育異常疾病，主要影響頭面部和上肢的骨骼發育，表現為特殊面容、耳部畸形、上肢異常等。其發病與遺傳因素密切相關，目前治療方法有限。 1.病因：主要由基因突變引起，常為常染色體顯性遺傳。 2.癥狀：面部表現為顴骨和下頜骨發育不良、眼距寬、下眼瞼外側傾斜等；耳部可能存在小耳、外耳道閉鎖等畸形；上肢常出現橈骨發育不良或缺如。 3.診斷：通過臨床表現、影像學檢查（如 X 線、CT 等）來明確診斷。 4.治療：目前多采取對癥治療，如耳部畸形可進行手術矯正；上肢功能障礙通過康復訓練改善。 5.遺傳咨詢：對于有家族史的家庭，進行遺傳咨詢有助于評估生育風險。 Nager 頭面骨發育不全雖然罕見，但早期診斷和適當的治療干預能在一定程度上改善患者的生活質量。
2024-10-08 23:07
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