21-羥化酶缺陷是一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，由基因突變引起。其癥狀多樣，包括性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等。治療主要包括激素替代和手術(shù)治療。 1.成因：常因 CYP21A2 基因突變，導(dǎo)致 21-羥化酶活性降低或缺失。 2.癥狀： 女性患者外生殖器男性化。 男性患者出現(xiàn)性早熟。 低鈉血癥、高鉀血癥等電解質(zhì)紊亂。 生長過快、骨齡超前。 腎上腺皮質(zhì)功能減退相關(guān)癥狀。 3.治療： 激素替代治療：常用氫化可的松、潑尼松等糖皮質(zhì)激素。 鹽皮質(zhì)激素：如氟氫可的松。 手術(shù)治療：對(duì)女性假兩性畸形患者，必要時(shí)進(jìn)行整形手術(shù)。 定期監(jiān)測(cè)：包括激素水平、電解質(zhì)、骨齡等。 21-羥化酶缺陷需要早期診斷和治療，以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療，并遵循醫(yī)囑。