21-羥化酶缺陷是一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，由于基因突變導(dǎo)致 21-羥化酶活性降低或缺失。它會影響腎上腺皮質(zhì)激素的合成，引發(fā)一系列癥狀，如性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等。 1.病因：基因突變導(dǎo)致 21-羥化酶功能障礙。 2.癥狀： 女性患者可能出現(xiàn)外生殖器男性化。 男性患者可能出現(xiàn)假性性早熟。 還可能有低血鈉、高血鉀等電解質(zhì)紊亂。 3.診斷：通過激素檢測、基因檢測等方法確診。 4.治療： 糖皮質(zhì)激素替代治療，如氫化可的松、潑尼松等。 鹽皮質(zhì)激素治療，常用醛固酮。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，預(yù)后較好，但需長期隨訪監(jiān)測激素水平。 21-羥化酶缺陷雖然是先天性疾病，但通過規(guī)范治療和管理，患者可以改善癥狀，提高生活質(zhì)量。