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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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45，X/46，XY 嵌合體兩性畸形的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、性腺檢查、激素水平測定、影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察外生殖器的形態(tài)、第二性征的發(fā)育情況，有無兩性特征并存等。 2. 染色體核型分析：通過細(xì)胞遺傳學(xué)方法檢測染色體組成，明確是否存在 45，X/46，XY 嵌合。 3. 性腺檢查：包括性腺的位置、形態(tài)、大小、組織結(jié)構(gòu)等，判斷其發(fā)育情況和性質(zhì)。 4. 激素水平測定：檢測雄激素、雌激素、促性腺激素等的水平，評估內(nèi)分泌功能。 5. 影像學(xué)檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，了解內(nèi)生殖器官的結(jié)構(gòu)和發(fā)育。 綜合以上多種檢查方法的結(jié)果，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，才能準(zhǔn)確診斷 45，X/46，XY 嵌合體兩性畸形。診斷過程需要專業(yè)醫(yī)生的仔細(xì)評估和判斷。
2024-10-09 04:21
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn)，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型，對患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
