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回答1
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丁萍 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
內分泌科
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46，XY17α-羥化酶缺乏的診斷，包括染色體核型、外生殖器特征、新生兒癥狀、相關激素水平等。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2015-12-01 19:18
1.染色體核型：為46，XY。
2.外生殖器：分化異常，常具兩性特征，或青春期前女孩男性化。
3.新生兒癥狀：出現拒食、嘔吐、脫水等失鹽表現。
4.激素水平：17-羥孕酮水平增高。
5.其他：可能伴有高血壓、低血鉀等情況。
綜合以上多個方面的表現和檢查結果，可對46，XY17α-羥化酶缺乏進行診斷。
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