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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳虹 副主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
兒科
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動脈肝發育異常綜合征,也稱為Alagille綜合征,是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響肝臟、心臟、骨骼和面部特征。該病由JAG1基因或NOTCH2基因突變引起,導致肝內膽管發育不全,引發一系列臨床表現。如果身體不適,請盡快尋求醫療幫助,按照醫生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
2015-12-07 20:22
1.遺傳因素:通常以常染色體顯性方式遺傳,但也可能出現無家族史的病例。
2.肝臟癥狀:患者肝臟腫大,膽管發育受限,可能導致膽汁淤積,引起黃疸、肝硬化甚至肝功能衰竭。
3.心血管問題:可能伴有先天性心臟病,如肺動脈狹窄。
4.骨骼異常:包括脊柱側彎、肋骨異常,影響骨骼發育。
5.面部特征:典型特征包括寬額頭、眼角上翹、窄眼距。
動脈肝發育異常綜合征是一種多系統受累的遺傳病,需要早期診斷和綜合治療。治療可能包括藥物支持、營養管理、手術治療心臟和肝臟問題,嚴重時可能需要肝移植。患者應定期隨訪,監測病情發展,并在專業醫療機構接受治療。
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