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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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無虹膜的診斷主要依靠臨床表現、眼部檢查、家族病史、基因檢測以及其他相關檢查。包括視力評估、虹膜形態觀察、遺傳分析等。 1.臨床表現：患者通常有明顯的虹膜缺失或部分缺失，視力可能受到影響，如畏光、視力下降等。 2.眼部檢查：通過裂隙燈顯微鏡可直接觀察虹膜的形態和結構，判斷虹膜缺失的程度。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性無虹膜。 4.基因檢測：檢測相關基因突變，如 PAX6 基因等，明確診斷和遺傳類型。 5.其他檢查：可能包括驗光檢查了解屈光狀態，眼底檢查評估視網膜和視神經的情況。 綜合以上多種方法，醫生能夠較為準確地診斷無虹膜，為后續的治療和干預提供依據。
2024-10-09 00:26
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