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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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戈謝病是一種十分罕見的隱性遺傳性疾病，患者缺乏一種葡萄糖腦苷脂酶，會在肝臟、脾臟、腦部等部位造成腦苷脂沉積，可能會造成肝臟、脾臟腫大，如果在腦部沉積過多，還會影響智力。祝身體健康。
2016-03-14 13:44
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就醫問藥
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態的戈謝細胞所致。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。 查看全文»
