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同型胱氨酸尿癥與馬方綜合征有何差異

2016-03-04 09:30 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥與馬方綜合征有何差異

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

盧穗琳副主任醫師

廣州醫科大學附屬第一醫院

三級甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征存在一些相似之處，但在遺傳方式、癥狀表現、病情發展、骨骼特征及生化代謝方面有明顯區別，具體包括遺傳、癥狀起始時間、指趾形態、骨骼改變和生化異常等。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
1.遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2.癥狀起始：同型胱氨酸尿癥初生正常，數年后骨骼生長不成比例；馬方綜合征指趾細長自初生即可見。
3.指趾形態：馬方綜合征指趾細長，同型胱氨酸尿癥四肢加長。
4.骨骼改變：同型胱氨酸尿癥有骨質疏松、椎骨雙凹畸形；馬方綜合征一般無此類骨骼改變。
5.生化代謝：馬方綜合征沒有同型胱氨酸尿癥的生化代謝異常，如血栓栓塞癥狀。
總之，雖然同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征在某些方面相似，但通過仔細的檢查和分析，能夠明確區分兩者，從而為精準診斷和治療提供依據。
2016-03-04 10:38

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