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周細中 副主任醫師
南方醫科大學珠江醫院
三級甲等
小兒神經內科
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結節性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，其遺傳機制復雜，涉及多個基因。主要表現為皮膚損害、神經系統癥狀等。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-04-12 21:12
1.遺傳方式：多為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。
2.相關基因：如TSC1、TSC2基因的突變。
3.癥狀表現：面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力障礙等。
4.診斷方法：基因檢測、影像學檢查等。
5.治療手段：對癥治療，如抗癲癇藥物控制癲癇。
結節性硬化癥雖然是遺傳性疾病，但通過早期診斷和合理治療，可改善患者生活質量。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
