地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其癥狀、診斷、治療、遺傳風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防等方面都值得關(guān)注。 1.癥狀：患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等。輕度患者癥狀不明顯，重度患者癥狀嚴(yán)重。 2.診斷：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方法進(jìn)行診斷。 3.治療：輕型一般無(wú)需治療，中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療、脾切除等。常用藥物有去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮。 4.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：若父母雙方均攜帶地貧基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 5.預(yù)防：婚前、孕前及產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查和基因檢測(cè)，可有效預(yù)防重型地貧患兒出生。 地中海貧血雖然是一種較為復(fù)雜的疾病，但通過(guò)科學(xué)的診斷和治療，以及有效的預(yù)防措施，能夠減輕其危害。

你好,下面我就給介紹一下地中海貧血.地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)海貧或海洋性貧血于年由Cooley和Lee痛苦首先描述最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域當(dāng)時(shí)稱(chēng)為地中海貧血國(guó)外亦稱(chēng)海洋性貧血實(shí)際上本病遍布世界各地我要以地中海地區(qū)中非洲亞洲南地區(qū)發(fā)病較多在我國(guó)以廣東廣西貴州川為多這是一類(lèi)可惜由于常染色體遺傳性缺陷引起珠蛋白鏈合成障礙使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血　　地中海貧血是一種病人嚴(yán)重的遺傳性貧血是由于這種先天性的基因缺陷導(dǎo)致人體想買(mǎi)不能地方正常合成血紅蛋白使紅血球在脾臟和骨髓里就很容易氣憤溶解破碎形成作用慢性遺傳性的貧血　　地中海貧血的癥狀：面色青黃鼻梁塌陷發(fā)育遲緩醫(yī)院經(jīng)常性的頭暈發(fā)燒憋氣容易不熟疲勞你們教授而且肝脾腫大你可以及早的帶小孩去就醫(yī),也可以運(yùn)用食療的方法.健脾養(yǎng)血可選以下食療方：　　（）烏龍大棗湯：烏雞只龍眼肉ling砂仁大棗加水適量加油鹽調(diào)味文火燉仁心小時(shí)食肉飲湯　　（）冬蟲(chóng)夏草燉雞：烏雞只冬蟲(chóng)夏草天意次仁當(dāng)歸加水適量加油鹽調(diào)味文水燉小時(shí)專(zhuān)業(yè)食肉飲湯當(dāng)然也可以用中醫(yī)治療,地中海貧血的中醫(yī)治療方法主要有以下幾種：1.肝腎陽(yáng)虛：治以滋養(yǎng)肝腎,用左歸丸加減：藥用熟地,山藥,山萸肉,枸杞子,何首烏,菟絲子,鹿角膠,龜板膠,女貞子,旱蓮草；陰虛有熱者加丹皮,地骨皮,青蒿,玄參,麥冬；有出血點(diǎn)加用仙鶴草,茜草,紫草,藕節(jié),虎杖.2.濕熱瘀結(jié)：治以清熱利濕,活血化瘀.濕熱重者用茵陳蒿,黃柏,柴胡,車(chē)前子,澤瀉,豬苓,梔子；瘀血偏重者應(yīng)用膈下逐瘀湯加味：赤芍,桃仁,當(dāng)歸,紅花,枳殼,柴胡,川芎,香附等.伴氣血兩虛者加用黨參,黃芪,當(dāng)歸,阿膠等.3.脾腎陽(yáng)虛：治以溫補(bǔ)脾腎.用十四味建中湯加減,藥用人參,黃芪,白術(shù),茯苓,熱地,當(dāng)歸,白芍,巴戟天,補(bǔ)骨脂,制附片,肉蓯蓉,鹿角霜.

1,一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E　2,輸血和去鐵醫(yī)圣治療此法在目前仍是重要上次十分治療方法之一　　紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于很不中間型α和β地貧不主張用于重型β地貧對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期喜歡開(kāi)始給予中高量輸血以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常口服和防止骨骼病變其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞使患兒血紅蛋白含量達(dá)～g/L；然后每隔～周輸注濃縮紅細(xì)胞～ml/kg使血紅蛋白含量維持在～g/L以上但本法容易經(jīng)驗(yàn)導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑蠻好治療　　3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)可以身邊增加鐵從尿液和糞便排出但不能仍然阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞年或～單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估如有鐵超負(fù)荷（例如SF>μg/L）則監(jiān)督開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑去鐵胺每日~mg/kg每晚次連續(xù)皮下注射小時(shí)副作用或加人等滲葡萄糖液中靜滴～小時(shí)處理；每周～天長(zhǎng)期應(yīng)用或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注去鐵胺高尚副作用不大偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用語(yǔ)氣劑量為rng/日　　4,脾切除脾月經(jīng)切除對(duì)血紅查白H病和寶貝中間型β地貧的明顯療效較好對(duì)重型β地貧根治效果差脾加號(hào)切除可致免疫功能減弱應(yīng)在～歲以后挽救施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證　　5.造血干細(xì)胞很好移植異基因造血干細(xì)胞推薦移植是目前能干凈根治重型β地貧的方法如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者；應(yīng)作為細(xì)心治療重型β地貧的首選方法

我上次和老公去產(chǎn)檢，老公的報(bào)告顯示有可能有地貧基因，就聽(tīng)醫(yī)生的做了個(gè)基因檢查，9天后拿到報(bào)告顯示一切正常，所以樓主也不用太擔(dān)心！其實(shí)我還沒(méi)拿到基因報(bào)告之前也沒(méi)怎么很擔(dān)心，因?yàn)槲疑暇W(wǎng)查了關(guān)于地貧的資料，而且我們兩家親戚的人都很健康，我們的孩子也應(yīng)該是很健康的才對(duì)！至于溶血癥，樓主也不用擔(dān)心，聽(tīng)說(shuō)機(jī)率是非常非常少的哦！

地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.（一）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型.1.重型又稱(chēng)Cooley貧血.患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.2.輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn).實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高.（二）a地中海貧血1.靜止型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBart’s含量為0.01～0.02,但3個(gè)月后即消失.2.輕型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.3.中間型又稱(chēng)血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無(wú)力,肝脾大,輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024～0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性.4.重型又稱(chēng)HbBart’s胎兒水腫綜合征.胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn),死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤(pán)巨大且質(zhì)脆.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是HbBart’s或同時(shí)有少量HbH,無(wú)HbA,HbA2和HbF.輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中,高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）,則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天,長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.4.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證.5.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,；應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法.是