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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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唐氏篩查主要用于檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體異常疾病，不能直接檢測出吞噬細胞缺陷。吞噬細胞缺陷是一種較為復雜的免疫缺陷疾病，其檢測需要特定的檢查方法。 1. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的某些標志物，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 2. 吞噬細胞缺陷特點：是免疫系統的異常，表現為吞噬細胞功能障礙，易反復感染。 3. 常用檢測方法：包括血常規、免疫功能檢查、基因檢測等。 4. 診斷要點：結合臨床表現、實驗室檢查結果綜合判斷。 5. 治療措施：可能包括免疫調節劑治療、抗感染治療等。 總之，唐氏篩查和吞噬細胞缺陷的檢測是兩個不同的領域，唐氏篩查不能檢測出吞噬細胞缺陷。如有相關疑慮，應咨詢專業醫生，進行針對性檢查和診斷。
2024-10-10 20:17
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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有高風險的,需要進行進一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風險的經過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.及時檢查
2024-10-10 22:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
