地中海貧血的癥狀多樣，包括貧血相關(guān)癥狀、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼改變、肝脾腫大等。 1.貧血相關(guān)癥狀：患者常感到乏力、頭暈、心悸、氣短，活動(dòng)后癥狀加重。 2.特殊面容：可有頭大、眼距增寬、鼻梁塌陷等表現(xiàn)。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，智力發(fā)育也可能受影響。 4.骨骼改變：如顴骨隆起、胸骨突出等。 5.肝脾腫大：脾臟明顯增大，肝臟也可能腫大。 總之，地中海貧血的癥狀因病情輕重而異。若發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早治療。

地中海貧血的癥狀：地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。地中海型貧血屬于基因遺傳病，確實(shí)是無法根治，不過多數(shù)是帶因者和輕型。(1)重型地中海貧血的癥狀：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。(3)輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。地中海貧血可以結(jié)合下面幾種方法給予治療：1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。2.補(bǔ)血治療可以服用希泊妮血紅素治療，是世界醫(yī)學(xué)保健協(xié)會(huì)推薦效果好的補(bǔ)血產(chǎn)品，通過希泊妮血紅素調(diào)理能氣血雙補(bǔ)，達(dá)到補(bǔ)血、造血、養(yǎng)血的效果。地中海貧血患者要多進(jìn)行戶外活動(dòng);呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。由于地中海貧血是家族遺傳疾病，因此患者的家屬也有可能會(huì)發(fā)病，所以要定期做血液檢查，及時(shí)預(yù)防和發(fā)現(xiàn)病情。

病情分析：地中海貧血又稱海洋性貧血。是由于血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。1a地中海貧血1.靜止型患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。2.中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。3血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征是1a地中海貧血最嚴(yán)重類型，HbBart氧親和力高，致使組織嚴(yán)重缺氧，胎兒多在妊娠30到40周于宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時(shí)死亡。）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。1.輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。2.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，骨骼改變較輕,性發(fā)育遲緩。3重型又稱Cooley貧血。患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。做骨髓血涂片可以查出，x線檢查結(jié)合臨床也可診斷，x線表現(xiàn)可見顱骨板障增厚，皮質(zhì)變薄，骨小梁清晰，似短發(fā)樣

通常患地中海貧血（中度）的人會(huì)比正常人流很多汗，總會(huì)晚上覺得很熱；總覺得需要喝更多的水，晚上會(huì)起夜；容易得結(jié)石等等。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨床表現(xiàn)非常相似，常常會(huì)被誤診，而地中海貧血患者常常會(huì)伴有黃疸、肝脾腫大等癥狀，在檢查中常常被誤診為肝硬化或傳染性肝炎等等，但通過進(jìn)一步檢查就能發(fā)現(xiàn)。孕婦產(chǎn)前檢查時(shí)，檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)就能篩檢出是否有地中海型貧血。假如紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查。如果不幸夫妻同時(shí)帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗(yàn)，來分析胎兒的基因。

臨床表現(xiàn)及診斷本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡，輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充，則生化無源。“小兒之勞，得于母胎”。可見‘“童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久則血?dú)鈮臄。霈F(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯(cuò)雜之證。血紅蛋白定量測(cè)定是臨床常規(guī)診斷的方法，HbA2的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時(shí)增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細(xì)胞性貧血的其他原因，當(dāng)血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的HbH或Bart碎片時(shí)，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)（特別使用多聚酶鏈反應(yīng)方法）在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。地中海貧血的治療方法：潤(rùn)之爾康雪彥茶可以有效輔助調(diào)節(jié)地中海貧血的治療，對(duì)地中海貧血癥有很大的改善作用。科學(xué)研究表明，潤(rùn)之爾康雪彥茶將補(bǔ)血與補(bǔ)氣結(jié)合在一起，氣血雙補(bǔ)，從根源上補(bǔ)血，對(duì)改善貧血、強(qiáng)身健體、美容養(yǎng)顏能產(chǎn)生事半功倍的效果，利于補(bǔ)血效果的長(zhǎng)久持續(xù)。氣血雙補(bǔ)，固本正源。在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬，顱骨板障空間明顯，板障小梁有“太陽射線”狀的放射線紋。長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域，錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現(xiàn)。指（趾）骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。（一）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。1.重型又稱Cooley貧血，患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大，髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容，患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血、紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同，紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多〉0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。2.輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點(diǎn)，HbF含量正常。3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大、黃疽可有可無，骨骼改變較輕。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。（二）a地中海貧血1.靜止型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。2.輕型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBarts含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。3.中間型又稱血紅蛋白H病，此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常，出生時(shí)血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBarts，其含量約為0.024～0.44，包涵體生成試驗(yàn)陽性。4.重型又稱HbBarts胎兒水腫綜合征，胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時(shí)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。