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回答1
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晉波 主治醫師
忻州男科醫院
其他
綜合二科
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唐氏篩查結果提示 21—三體高風險需要引起重視，可能需要進一步檢查，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺，以明確胎兒是否存在染色體異常。同時，要了解唐氏綜合征的相關知識、風險因素、檢查方法及后續處理措施等。 1.唐氏綜合征介紹：唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是由于染色體異常導致的疾病，患兒會有智力低下、特殊面容、生長發育遲緩等表現。 2.風險因素：孕婦年齡較大、有家族遺傳病史、孕期接觸有害物質、病毒感染等都可能增加風險。 3.進一步檢查：無創 DNA 檢測對 21 三體綜合征的篩查準確率較高，但羊水穿刺是診斷的金標準。 4.處理措施：若確診胎兒為唐氏綜合征，需要根據孕婦及家屬意愿決定是否終止妊娠。若胎兒正常，則繼續做好孕期保健。 5.心理支持：孕婦及家屬在面對高風險結果時可能會產生焦慮、恐懼等情緒，需要給予心理支持和安慰。 總之，唐氏篩查 21—三體高風險不必過于驚慌，但要重視并遵循醫生建議進行進一步檢查和處理，以保障胎兒健康。
2024-10-21 11:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
