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            唐氏篩查 21—三體高風險(1/164)怎么辦

            21.三體綜合征

            唐氏篩查結果提示21—三體高風險(1/164)

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              晉波 主治醫(yī)師

              忻州男科醫(yī)院

              其他

              綜合二科

              唐氏篩查結果提示 21—三體高風險(1/164)需要引起重視。這可能意味著胎兒存在染色體異常的風險,需要進一步檢查明確,如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時,要了解唐氏綜合征的表現(xiàn)、原因和后續(xù)處理措施。 1. 進一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血,對胎兒游離 DNA 進行檢測,準確性較高,但仍有漏診可能。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標準,但有一定流產風險。 2. 唐氏綜合征表現(xiàn):患兒會有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等,還常伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 3. 風險原因:可能與孕婦年齡較大、遺傳因素、孕期接觸有害物質、病毒感染等有關。 4. 處理措施:若確診,需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議,決定是否繼續(xù)妊娠。若繼續(xù)妊娠,要做好孕期保健和胎兒監(jiān)測;若終止妊娠,應選擇合適的方法。 5. 心理支持:孕婦及家屬可能會有較大心理壓力,需要及時進行心理疏導和支持。 總之,唐氏篩查 21—三體高風險需要冷靜對待,積極配合醫(yī)生進行進一步檢查和評估,以做出最適合的決策。

              2024-10-21 04:43
            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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