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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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唐氏兒高危人群包括高齡孕婦、有家族遺傳史者、曾生育過唐氏兒的孕婦、孕期接觸致畸物質的孕婦以及病毒感染孕婦等。 1.高齡孕婦:孕婦年齡超過 35 歲,卵子質量下降,染色體異常風險增加。 2.有家族遺傳史者:家族中有唐氏綜合征患者,遺傳幾率相對較高。 3.曾生育過唐氏兒的孕婦:再次生育唐氏兒的風險增大。 4.孕期接觸致畸物質的孕婦:如接觸放射性物質、化學毒物等,可能影響胎兒染色體。 5.病毒感染孕婦:孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒等,可能導致胎兒染色體異常。 總之,對于屬于高危人群的孕婦,應重視孕期的各項檢查,如唐篩、無創 DNA 檢測等,以便早期發現問題,采取相應措施。
2024-11-24 14:00
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。看看外貌是不是不正常,再去醫院找有經驗的醫生看看不要太緊張
2024-11-24 14:00
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回答3
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好:這是不會的,這不是遺傳病。建議您不用但心,還有,建議您經常性的復查,這對寶寶很有幫助的,祝您早生貴子!
2024-11-24 14:00
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回答4
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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新生兒中21三體綜合征的發病率為1.5‰左右,介于1/1000-1/500之間。根據丹麥和瑞典的資料,1960-1971年12年間丹麥哥本哈根地區的發病率為1.15‰;瑞典1968-1977年間的發病率為1.28‰,如果加上產前診斷的胎兒計算,則發病率為1.32‰。本綜合征的發病率十分恒定,而且也不隨季節波動,但近幾年的研究顯示有輕微的上升趨勢。我國河南省有學者報告21三體的發生率高達1/400左右。 母親年齡是影響發病率的重要原因。根據國外資料,如果一般人群出生時的母親年齡平均為28.2歲,則先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。隨著年齡的增長,娩出患兒的風險逐漸增高。臨床上生育期的高齡婦女指年齡在35歲以上的婦女,其生育的子女癡呆兒和畸形兒的發生率明顯增高。因為產婦年齡過大,卵細胞可發生變化,人體包括卵巢所承受的各種有害物質和各種射線的影響也就越多,這些因素都會使遺傳物質發生突變的機會增多,遺傳物質的載體—染色體在細胞分裂過程中發生不分離現象。最常見的就是21號染色體不分離,結果導致3條21染色體和單條21號染色體胚胎,幾乎所有的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早期流產,而僅有小部分的21三體則會順利度過妊娠生產,結果出現先天性愚型兒。 有研究指出:孕婦年齡與先天愚型的發生率有下列關系:年齡20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲風險1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25有一些資料表明父親年齡也與本病發病有關。當父齡超過39歲時,出生患兒的風險增高。如空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經濟狀況等對群體中的發病率沒有任何影響的結論已開始動搖。現在理論提示上述因素均可能導致染色體異常的胚胎發生。現有大量研究資料顯示,環境污染及接觸有害物質、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是產生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。國外用“星期天嬰兒”來稱呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智兒。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細胞的染色體,個別發生先天愚型。該研究提示,婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產生的誘因。 多年來,受傳統醫學教育的影響,國內一直把>35歲的孕婦作為高危人群,直接進行羊水、臍血穿刺或絨毛膜取樣進行唐氏綜合征產前診斷,但是這種使用了幾十年的方法為創傷性檢查,不僅給孕婦造成痛苦,而且容易導致流產,更主要的是經過發達國家近5-6年大面積篩查結果表明,傳統意義上>35歲的高危人群并不存在,80%的唐氏綜合征發生在<35歲的孕婦當中,而且隨著城市環境污染的加重,如受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥、老化現象等均會造成唐氏綜合癥的可能,我國目前唐氏綜合征孕婦的年齡下降,患兒例數上升也證明了該疾病與其它單基因遺傳病的不同之處,即是偶發的、任何人群都有可能。唐氏綜合征產前診斷方法 染色體顯帶技術:該法可發現Down綜合征及其他染色體異常,仍是目前公認的產前診斷方法。但用羊膜腔穿刺術獲取羊水進行細胞培養需要的時間比較長一般需3-4周出報告,也有細胞培養失敗的可能。 更重要的是許多醫院不具備做染色體檢查的技術力量,因此除高齡產婦,可先做篩查,對篩查高風險的再做羊水細胞檢查。
2024-11-24 15:56
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»