a-地貧缺失型與β-地貧基因檢測結果異常是地貧嗎及程度
2024-10-20 17:57
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你好，我想問一下，我的結果是a-地貧缺失型。aa/aa,a-地貧基因點突變檢測是未見CS,QS,WS點突變發生，β-地貧基因檢測71-72M位點突 變雜合子，這是地中海貧血嗎，程度怎樣
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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這是地中海貧血的表現。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。其嚴重程度取決于基因突變的類型和組合。您的情況，α地貧為缺失型，β地貧存在 71-72M 位點突變雜合子，需要綜合判斷程度。 1.α地貧：α地貧缺失型意味著部分α珠蛋白基因缺失，可能導致α珠蛋白合成減少，但具體影響程度因缺失數量而異。 2.β地貧：71-72M 位點突變雜合子會使β珠蛋白合成受到一定影響，但相對純合子突變，癥狀可能較輕。 3.綜合判斷：要明確地貧的嚴重程度，還需結合血常規中血紅蛋白水平、紅細胞參數，以及臨床表現，如是否有貧血癥狀、生長發育情況等。 4.癥狀表現：輕度地貧可能無明顯癥狀，中度地貧可能有乏力、頭暈等，重度地貧癥狀嚴重。 5.遺傳風險：若有生育需求，需進行遺傳咨詢，評估子代患病風險。 總之，您目前的情況需要進一步檢查和評估，以確定地貧的具體程度和制定相應的治療或管理措施。建議您到正規醫院血液科就診，遵循醫生的建議。
2024-10-21 11:49
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