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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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染色體核型分析報告是一種重要的醫(yī)學(xué)檢測結(jié)果,用于評估染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和形態(tài),對診斷遺傳疾病、生殖問題等具有關(guān)鍵意義。它包括樣本采集、檢測方法、結(jié)果解讀等方面。 1. 樣本采集:通常通過采集血液、羊水、骨髓等樣本進行檢測。 2. 檢測方法:常見的有染色體顯帶技術(shù),如 G 顯帶、Q 顯帶等。 3. 結(jié)果解讀:正常核型和異常核型,異常可能表現(xiàn)為染色體數(shù)目異常,如三體綜合征;結(jié)構(gòu)異常,如染色體缺失、重復(fù)、易位等。 4. 臨床應(yīng)用:用于診斷先天性疾病,如唐氏綜合征;輔助生殖技術(shù)中的胚胎篩選;排查某些惡性腫瘤的遺傳學(xué)改變。 5. 局限性:檢測結(jié)果可能受到樣本質(zhì)量、檢測技術(shù)水平等因素影響。 總之,染色體核型分析報告是一項復(fù)雜但重要的醫(yī)學(xué)檢測,能為臨床診斷和治療提供有價值的信息,但解讀時需綜合多方面因素。
2024-10-20 20:17
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,該羊水染色體檢查結(jié)果是未見異常.1,320-400條帶階段G顯帶染色體并非是指檢查了320-400條染色體,這是一個專業(yè)術(shù)語,專指染色體上特定區(qū)域.2,先天愚型又稱21三體綜合征,三體綜合癥或Down綜合癥,屬常染色體畸變.該報告上描述的是該顯帶階段的染色體正常,未發(fā)現(xiàn)畸形,這是最容易發(fā)現(xiàn)染色體畸形的區(qū)域.但按照核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型,標準型,易位型和嵌合體型,因此建議繼續(xù)臨床監(jiān)測及檢查
2024-10-20 20:17
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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您好,據(jù)您所述,您這種情況屬于染色體配對問題,不排除家族遺傳的可能,也有遺傳過程中發(fā)生變異的可能建議您不必擔心,這種病幾率很小,如果還有疑問,您和您的愛人可以做一下染色體檢查,祝您健康
2024-10-20 20:17
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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染色體核型簡單而言,是指體細胞染色體在光學(xué)顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱。一般包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)及結(jié)構(gòu)!染色體自動識別軟件系統(tǒng)功能特點 1、清晰度高:可在24位真彩下觀察染色體的微觀結(jié)構(gòu),可在計算機顯示屏幕上進行染色體核型的自動識別?! ?、操作簡單:采用標準MicrosoftWindows平臺,可以運行在Windows98x/2K/XP之上,全漢字操作界面、以鼠標操作為主,最大程度地減少手工分析的繁瑣工作。 3、染色體核型自動識別、排列:軟件在眾多醫(yī)學(xué)臨床專家指導(dǎo)下完成,并有ISCN的人類染色體標準模式圖的量化數(shù)據(jù)為基準,系統(tǒng)能自動識別染色體并分組排列,大大降低原有工作的繁雜程度,提高工作效率?! ?、規(guī)范化輸出報告單:根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會的報告標準格式,系統(tǒng)自動生成報告,圖文并茂,一目了然?! ?、染色體核型自動識別,專業(yè)醫(yī)師審核,染色體核型分析結(jié)果自動、快速保存?! ?、檔案管理:多種方式的自由組合查詢、模糊查詢,方便醫(yī)生對病人資料的管理、檢索。
2024-10-21 12:31
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»