新生兒篩查十分重要，可早期發現多種潛在疾病，包括遺傳代謝病、先天性內分泌異常、聽力障礙等。有助于及時干預，改善預后。 1.遺傳代謝病：如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等，若不及時治療，會影響孩子生長發育和智力。 2.先天性內分泌異常：像先天性腎上腺皮質增生癥，早期診斷能避免嚴重并發癥。 3.聽力障礙：及早發現并干預，有助于孩子語言和認知發展。 4.先天性心臟病：部分先心病早期癥狀不明顯，篩查可及時發現。 5.其他：還有一些罕見的疾病，如楓糖尿癥、戈謝病等，篩查能增加發現的機會。 總之，新生兒篩查是保障寶寶健康成長的重要措施，家長應重視并積極配合。

一種稱為苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。另一種稱為先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。還有一些原因可導致聽力系統發育受損。先天性聽力功能降低，可導致續發的發音障礙，導致先天性聾啞。若早發現(最好在生后6個月內)，可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術，這些措施對改善發音障礙都非常有利

新生兒篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

新生兒剛出生要做聽力篩查，然后醫生還會問你要不要采足底血做篩查，這個是自愿的，需要自己付費。采足底血是進行新生兒疾病篩查,主要是查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下，個人覺得還是有必要查的。我家寶寶出生沒給做聽力篩查，因為我們覺得聽得到還是聽不到月子里觀察寶寶就可以知道了。O(∩_∩)O~

采血部位及注意事項1.采血部位：新生兒篩查血標本采集部位宜選擇足跟內,外側緣.2.注意事項：為保證安全,下列部位絕不允許用于新生兒疾病篩查血標本的采集,否則容易造成鄰近組織如軟骨,肌腱,神經等的損傷.①足跟中心部位②足弓部位③曾經用過的針眼部位④水腫或腫脹部位⑤手指部位⑥后足跟彎曲部位采血步驟1.采血前再次將卡片姓名與新生兒進行核對,避免差錯.2.操作者清洗雙手,佩帶無滑石粉手套,要求每采完一個新生兒后更換一次手套.3.新生兒頭高腳低位,按摩或熱敷新生兒足跟.4.用75%的酒精棉球或棉簽消毒采血部位,待酒精自然揮發或用無菌棉球擦掉多余酒精后再開始采血.5.使用一次性采血針針刺足跟選定部位,刺入深度小于3mm,因第一滴血含有體液或皮膚碎片,應用消毒過的干棉球拭除,取第2滴血.6.在距針眼較大范圍處擠壓（不允許擠壓和揉搓針眼處）,再放松形成足夠大的血滴,將濾紙片接觸血滴（勿觸及周圍皮膚）,使血自然滲透至濾紙背面,共需2個血斑,要求血斑直徑1cm.禁止在1個圓圈處反復多次浸血.7.采血完畢用無菌棉球輕壓采血部位止血,膠布固定后將嬰兒送回病房.一.新生兒篩查采血不規范能否影響篩查結果?卡片填寫不合格有下列情況之一者,屬卡片填寫不合格,須退回重新填寫完整.①字跡不清,無法辨認.②卡片內項目填寫不完整或空項等.有下列情況之一者,屬標本不合格,須退回重新采血.①血樣采集未按要求在生后規定時間72小時后采血.沒有充分哺乳72小時后進行的（哺乳至少6次）.②血滴未完全滲透濾紙正反兩面的.③濾紙兩面浸血呈夾心血斑的.④血斑直徑小于1厘米的.⑤血樣采集后因保管不當,化驗時血斑不溶,無法檢測的.⑥標本污染的：濾紙片未妥善保存于清潔干燥處,揉搓,擠壓,受潮,污染等.⑦標本與化學試劑共用1個口袋遞送的.⑧用注射器作為血樣收集器具進行遞送檢驗的.凡退回的不合格卡片必須在10個工作日內返還新生兒疾病篩查中心.2.首次采血查出PKU可疑,后復查正常,還需要再復查一次嗎?首次采血查出PKU可疑,后復查正常,就不會再通知你重采了.如通知需要復查,應及時重采.