地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致。其發病機制復雜，癥狀多樣，對患者的健康影響較大，治療方法也因病情輕重而異。 1. 發病機制：珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白結構異常，紅細胞壽命縮短。 2. 癥狀表現：輕者可能無癥狀，重者會有貧血、黃疸、肝脾腫大、發育不良等。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，主要通過常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5. 治療手段：輕型無需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、去鐵治療，造血干細胞移植是根治方法。 6. 預防措施：做好婚前、孕前及產前檢查，對高危胎兒進行產前基因診斷。 地中海貧血雖無法完全治愈，但通過規范治療和預防，能有效控制病情，提高患者生活質量。

地中海貧血是一種遺傳病,主要分布在地中海國家及亞洲地區,我國的廣西,廣東和海南為地中海貧血高發區.主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型,輕型,中間型及重型四等級.重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生后3-6個月發病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血.

地中海貧血是什么，很多人問，地中海貧血是什么。地中海貧血（Thalassemia）是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因為最早發現的地區是在地中海,于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發現于地中海區域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血。就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.是一種遺傳病一辦是不傳染的　地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會有心臟,肝臟和內分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會有肝臟和內分泌的問題,因為他們的壽命并不夠長到足以造成上述損害,而在年紀較大,接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題.　　鐵過度沉積為何造成心臟病變?　　當過多的鐵沉積在心臟,心臟會變大并且跳動不規則,如果過多的鐵持續沉積在心臟,最后會造成心肌病變,導致心臟衰竭而死亡.過去的病人雖有輸血,但沒有接受除鐵劑,所以很少活過20歲,大都死于鐵負荷過度.　　除鐵劑可避免過多的鐵沉積在心臟,并且可將已沉積的鐵帶走,可保護心臟防止鐵沉積造成的損害,所以,今日接受良好治療的地中海貧血病人已很少有心臟方面的并發癥了.　　當發現病人有嚴重的心臟功能障礙時,我們可用持續靜脈注射除鐵劑（去鐵胺）,使用劑量不超過50~60mg/kg/day,但必須要24小時持續注射直到問題解決.　　地中海貧血病人常見的內分泌并發癥的情況　　地中海貧血病人最成常見的并發癥是生長遲滯,青春期延緩,糖尿病,甲狀腺功能低下,甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙.　　鐵離子的沉積會造成各種內分泌并發癥,例如鐵離子沉積在甲狀腺,造成甲狀腺破壞,甲狀腺的作用是維持全身性活動力,如有甲狀腺功能低下,需每日服用甲狀腺素.　　鐵離子也會沉積在甲狀旁腺中,甲狀旁腺會調節血中的鈣離子濃度,有些病人晚期鐵沉積在甲狀旁腺會造成血鈣下降,造成手腳刺痛或抽筋,我們可以服用維生素D來矯正這些癥狀.　　鐵離子也會沉積在胰臟,胰臟是在胃后的消化腺體,鐵沉積在此很少造成問題,但是如果鐵沉積造成胰島的破壞,影響胰島素的分泌,就會形成糖尿病.　　地中海貧血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的幾率就會增加.故地中海貧血的病童若有糖尿病家族史,應在10歲以后每年做一次葡萄糖耐量檢測,若病童沒有糖尿病家族史,應在16歲后每2年做一次葡萄糖耐量測試,如果檢查結果顯示血糖上升,則需要采用無糖飲食和減重來避免及延后糖尿病的產生.　　糖尿病需注射胰島素,這樣的治療并不容易,特別是患有地中海貧血的人,所以我們鼓勵病人規律使用除鐵劑,希望減少糖尿病的發生.　　地中海貧血病人的皮膚問題　　鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成,這些色素并不是鐵沉積,而是鐵堆積至細胞中所造成的反應.　　定時注射除鐵劑的病人較不會有皮膚問題的困擾,如果已形成皮膚改變,開始使用除鐵劑后,通常也會有立即的改善.　　地中海貧血病人在青春期能夠正常的發育嗎?　　許多地中海貧血病人在青春期并沒有正常的發育,這是因為體內過量的鐵負荷,不但損害了控制性發育的內分泌腺,還損害了性腺本身（男孩的睪丸或女孩的卵巢）,這些情況通常發生在那些早期并未接受完善治療的病人身上.然而,大多數終其一生接受完善治療的地中海貧血患者,能夠在青春期正常的生長并能擁有正常的性發育.越早開始治療越有機會擁有正常的青春期.

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導致。其發病機制復雜，癥狀多樣，對患者的健康影響較大，治療方法也因病情輕重而異。 1. 發病機制：珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白結構異常，紅細胞壽命縮短。 2. 癥狀表現：輕者可能無癥狀，重者會有貧血、黃疸、肝脾腫大、發育不良等。 3. 遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，主要通過常染色體隱性遺傳。 4. 診斷方法：包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5. 治療手段：輕型無需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、去鐵治療，造血干細胞移植是根治方法。 6. 預防措施：做好婚前、孕前及產前檢查，對高危胎兒進行產前基因診斷。 地中海貧血雖無法完全治愈，但通過規范治療和預防，能有效控制病情，提高患者生活質量。