G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為紅細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺乏。其癥狀、誘因、診斷方法、治療手段及預防措施等值得關(guān)注。 1.癥狀：患者可能出現(xiàn)急性溶血性貧血，如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 2.誘因：常見誘因包括食用蠶豆、服用某些藥物（如磺胺類、呋喃唑酮、伯氨喹等）、感染等。 3.診斷：通過實驗室檢查，如高鐵血紅蛋白還原試驗、G6PD 活性測定等可明確診斷。 4.治療：急性發(fā)作時，需立即停止誘因，糾正貧血，必要時輸血。 5.預防：避免食用蠶豆及相關(guān)制品，避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物，做好遺傳咨詢。 G6PD 缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病，但通過了解其特點和做好預防措施，患者可以有效減少發(fā)病風險，提高生活質(zhì)量。

您好！G6PD缺乏癥俗稱蠶豆病，是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。我覺得從報告來看，您的孩子目前情況很穩(wěn)定的。以后家長要注意以下的幾點：1、禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地。2、禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅(qū)蟲。3、禁止使用的藥物：乙酰苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍、SMZ、TNT等。4、慎用的藥：撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優(yōu)降糖等5、避免感染性誘因：病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等。6、凡感染后或接觸/服用以上食物或藥物數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀，屬急性溶血反應(yīng)，應(yīng)立即到醫(yī)院急診科就診！只要注意這些問題，就能很好的避免發(fā)病。衷心祝您身體健康！祝寶寶茁壯成長！

蠶豆病此病可以遺傳給下一代，規(guī)律是，父親患病，可以傳給女兒，不傳給兒子，母親患病，可以將病傳給約半數(shù)女兒和兒子。父或母有這種酶缺乏時，嬰兒出生時應(yīng)留臍帶血檢查，并及早采取措施，以防新生兒黃疸加重，影響小兒智力發(fā)育。若孩子一經(jīng)診斷為紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏：1．下列藥物和食物較易引起溶血，應(yīng)禁用：抗瘧藥：伯氨喹啉、撲瘧喹啉、戊奎;磺胺類：磺胺甲基異惡唑、磺胺吡啶、對氨苯磺酰胺、磺醋酰胺;解熱鎮(zhèn)痛藥：乙酰苯胺;砜類：噻砜;其他：呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、萘啶酸、硝咪唑、消心痛、萘（樟腦）、美藍、苯肼、三硝基甲苯、川連、珍珠粉、蠶豆;2．下列藥物可能會引起溶血，但無慢性非球形紅細胞溶血性貧血者，用正常治療劑量時不會引起溶血：抗瘧藥：氯喹、奎寧、乙胺嘧啶;磺胺類：磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶、磺胺脒、長效磺胺、磺胺二甲基異惡唑;解熱鎮(zhèn)痛藥：撲熱息痛（商品名：泰諾、百服嚀、小兒退熱栓）、阿斯匹林、非那酊、氨基比林、安替匹林、保泰松、安他唑林;其他：氯霉素、鏈霉素、雷米封、洗必泰、VitC、苯妥英鈉、對氨基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙堿、左旋多巴、丙磺舒、普魯卡因胺、安坦、亞硫酸鈉甲萘醌、三氧甲芐氨嘧啶、撲爾敏、奎尼丁、維生素k（甲萘醌）

G6PD 缺乏癥是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為紅細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺乏。其癥狀、誘因、診斷方法、治療手段及預防措施等值得關(guān)注。 1.癥狀：患者可能出現(xiàn)急性溶血性貧血，如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 2.誘因：常見誘因包括食用蠶豆、服用某些藥物（如磺胺類、呋喃唑酮、伯氨喹等）、感染等。 3.診斷：通過實驗室檢查，如高鐵血紅蛋白還原試驗、G6PD 活性測定等可明確診斷。 4.治療：急性發(fā)作時，需立即停止誘因，糾正貧血，必要時輸血。 5.預防：避免食用蠶豆及相關(guān)制品，避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物，做好遺傳咨詢。 G6PD 缺乏癥雖然是一種遺傳性疾病，但通過了解其特點和做好預防措施，患者可以有效減少發(fā)病風險，提高生活質(zhì)量。

俗稱蠶豆病,是葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏者進食蠶豆后發(fā)生的急性溶血性貧血.　　其發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆,但不一定每年都發(fā)病；發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系；成年人的發(fā)病率顯著低于小兒.（本人在3歲時發(fā)病,醫(yī)生說當時只有3%的生還希望）蠶豆病起病急劇,大多在進食新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)發(fā)生溶血,最短者只有2小時,最長者可相隔9天.如因吸入花粉而發(fā)病者,癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn).潛伏期的長短與癥狀的輕重無關(guān).　本病的貧血程度和癥狀大多很嚴重.癥狀有全身不適,疲倦乏力,畏寒,發(fā)熱,頭暈,頭痛,厭食,惡心,嘔吐,腹痛等.鞏膜輕度黃染,尿色如濃紅茶或甚至如醬油.一般病例癥狀持續(xù)2～6天.最重者出現(xiàn)面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn).如果不及時糾正貧血,缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào),可以致死；但如能及時給以適當?shù)闹委?仍有好轉(zhuǎn)希望.　　G6PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病多于女性.通常顯性遺傳的特點是父母任一方的致病基因只要傳給子女,都可導致發(fā)病.有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現(xiàn),即外顯率不是100%,這種情況就是不完全顯性.也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現(xiàn)的,正如G6PD缺乏癥一樣,因?qū)儆赬連鎖,群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象,稱X連鎖不完全顯性遺傳.