染色體檢查在醫(yī)學上具有重要意義，可用于診斷遺傳疾病、評估胎兒健康、輔助生殖、排查腫瘤、明確某些血液病等。 1.診斷遺傳疾病：如唐氏綜合征、特納綜合征等，通過染色體檢查能明確染色體異常導(dǎo)致的疾病類型。 2.評估胎兒健康：在孕期進行羊水穿刺或絨毛膜采樣，檢測胎兒染色體，判斷是否存在染色體異常，以評估胎兒的發(fā)育情況。 3.輔助生殖：對于不孕不育或反復(fù)流產(chǎn)的夫婦，檢查染色體有助于找出潛在的遺傳因素。 4.排查腫瘤：部分腫瘤如白血病，可能存在染色體的變異，有助于腫瘤的診斷和分型。 5.明確某些血液?。合窆撬柙錾惓＞C合征等，染色體檢查可輔助診斷和指導(dǎo)治療。 總之，染色體檢查是一項重要的醫(yī)學檢測手段，對于疾病的診斷、預(yù)防和治療都具有重要的指導(dǎo)作用。但具體的檢查和診斷需要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行。

您好,染色體是遺傳信息的主要攜帶者,是遺傳基因的載體,存在于細胞核內(nèi).人類每個細胞有46個染色體,并按大小,形態(tài)配成23對.第1對到第22對叫做常染色體,為男女共用；第23對是性染色體,女性性染色體是兩條x染色體,男葉為1條X染色體和1條Y染色體.精子和卵子的染色體上分別攜帶著父親,母親的遺傳基因.上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息.同樣,當性染色體異常時,就可形成遺傳性疾病.染色體異常可致少精子癥和無精子癥,2％－21％男性不育癥由此引起.染色體檢查的簡單方法,就是查看染色體組型.染色體組型是指包含人類可能的數(shù)萬條基因的DNA組圖,其中包含很多單個基因.基因就好比染色體組型這一串美麗珍珠中的一顆珍珠.染色體組型檢查可以告訴我們：（1）DNA的數(shù)目是否正確.（2）DNA是否異常.（3）個體的性別.（4）個體的某些不育問題等.染色體組型檢查不能確定的情況有：（1）基因中微小突變的出現(xiàn)和位置.（2）突變的類型

染色體檢查就是檢查人的染色體的數(shù)目是否正常!正常人是有23對46條染色體的!其中22對是常染色體一對性染色體.性染色體包含X染色體和Y染色體!男性是的性染色體是XY女性的性染色體是XX.染色體檢查就是看染色體的數(shù)目有沒有異常有多或少或出現(xiàn)缺失明確缺失是哪一條等..是診斷遺傳性疾病的一種檢查方法!所以胎兒染色體檢查包含檢查胎兒是不是正常發(fā)育,但是不能說染色體檢查正常胎兒就正常,但是染色體有問題的話,胎兒就有問題了.自然通過檢查了染色體了就能知道胎兒的性別!注意這個前提是檢查胎兒的染色體不是大人的染色體的!檢查大人的染色體是不能看出胎兒的性別的!染色體檢查主要是用于遺傳性疾病的預(yù)測和診斷的!

染色體檢查的臨床適應(yīng)癥　　一,生殖功能障礙者　　在不孕癥,多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者.常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45,XO,或多一條Y染色體造成的47XXY.平衡易位和倒位由于無基因的丟失,攜帶者本身常并不發(fā)病,卻可因其生殖細胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥,流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙.性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外,還常出現(xiàn)第二性征異常.　　二,第二性征異常者　　常見于女性,如有原發(fā)性閉經(jīng),性發(fā)育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾狀胸和智力稍有低下,陰毛,腋毛少或缺如,后發(fā)際低,不育等,應(yīng)考慮是否有X染色體異常.常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體.特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型為：45,XO.環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現(xiàn)斷裂,并在斷裂部位重接形成,環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重.早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳?也可能獲得生育能力.　　三,外生殖器兩性畸形者　　對于外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷.根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查,兩性畸形可分為真兩性畸形,假兩性畸形,性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況.　?。?真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征,即體內(nèi)同時存在睪丸,輸精管和卵巢,輸卵管.染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型：1,46,XX/46,XY,即一個機體內(nèi)存在著兩個細胞系,每種細胞的比例決定性別取向,產(chǎn)生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合,或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成,尚未排出卵外的極體分別受精所致.2,核型是46,XX,但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上,或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能.　?。?假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形.女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性,有子宮,卵巢,輸卵管,染色體檢查為46,XX.男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸,染色體核型是46,XY.　?。?性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型卻似男性；或核型是男性核型46,XY,但表型卻似女性.46,XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良,隱睪,陰莖有尿道下裂,精子少或無精子,可有喉節(jié),胡須.腋毛稀疏,群體發(fā)病率：1/2萬.46,XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高,卵巢為條索狀,無子宮,盲端陰道,原發(fā)性閉經(jīng),乳房不發(fā)育.　　四,先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發(fā)性畸形和智力低下,常見臨床特征有,頭小,毛發(fā)稀而細,眼距寬,耳位低,短頸,鼻塌而短,外生殖器發(fā)育不良,腭裂,肌張低下或亢進,顛癇,通貫掌,肛門閉鎖,身材矮小,發(fā)育遲緩,眼裂小,發(fā)際低,持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑,眼瞼下垂,心臟畸形,腎臟畸形,虹膜或視網(wǎng)膜缺損等.染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常.　　五,性情異常者　　身材高大,性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者.如XYY綜合征,染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體,染色體核型表現(xiàn)為47,XYY.患者多數(shù)表型正常,即健康情況良好,常有生育能力,但子代男性中同樣為47,XYY的機會大于正常人群.該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750.男性如出現(xiàn)身材修長,四肢細長,陰莖小,睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者,有時還可以伴有智力異常,應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合癥,該病患者比正常男性多一條X染色體,染色體核型表現(xiàn)為原`原47,XXY.其發(fā)病率在一般男性中為1/800,在男性精神發(fā)育不全者中為1%,而在男性不孕者中可高達1/10.　　六,接觸過有害物質(zhì)者　　輻射,化學藥物,病毒等可以引起染色體的斷裂,如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接,將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體,如缺失,易位,倒位,重復(fù),環(huán)形染色體等,這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細胞可以引起一些相應(yīng)的疾病,例如腫瘤.如畸變發(fā)生在生殖細胞就發(fā)生遺傳效應(yīng),殃及子代,可以引起流產(chǎn),死胎,畸形兒.　　七,婚前檢查　　婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位,倒位,染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常,但極易引起流產(chǎn),畸胎,死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加.婚前檢查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常,但性染色體異常者,這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙,無生育能力等.因此,婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義.　　八,白血病及其它腫瘤患者　　白血病及其它腫瘤時出現(xiàn)的染色體異?？墒寡毎陌┗虮磉_,使血細胞無控制的惡性生長.不同的白血病常有各自的特征性染色體異常,因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定.　?。?慢性粒細胞白血病：Ph染色體是其標記染色體,由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的.Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細胞白血病的確診指標,治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失,還可作為療效和愈后的參考指標.　?。?急性非淋巴細胞白血?。喝旧w改變主要為8號和21號染色體相互易位,以及15號和17號染色體相互易位,形成4條異常染色體,并且增加一條12號染色體.　?。?急淋巴細胞白血?。喝旧w檢查可發(fā)現(xiàn)8號和14號染色體相互易位,4號和11號染色體相互易位,9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體并增加一條21號染色體.