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            一胎苯丙酮尿癥,二胎應做哪些檢查?

            苯丙酮尿癥

            一胎患有苯丙酮尿癥,請問要二胎該如何檢查?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

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              一胎孩子患有苯丙酮尿癥,準備要二胎時,需要進行一系列的檢查,包括基因檢測、孕期篩查、新生兒篩查、血尿檢查、家族病史評估等。 1.基因檢測:通過對夫妻雙方基因的分析,確定是否攜帶苯丙酮尿癥的致病基因。 2.孕期篩查:在孕期進行羊水穿刺或絨毛膜取樣,檢測胎兒的基因情況。 3.新生兒篩查:寶寶出生后及時進行足跟血檢測,盡早發(fā)現是否患病。 4.血尿檢查:懷孕前夫妻雙方進行血尿檢查,了解身體的基本代謝情況。 5.家族病史評估:詳細了解家族中是否還有其他人患有類似疾病。 總之,對于有一胎苯丙酮尿癥患兒的家庭,二胎的產前檢查至關重要。通過以上多種檢查手段,可以最大程度地降低二胎患病的風險,保障寶寶的健康。但需要注意的是,檢查結果應在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行解讀和評估。

              2024-10-21 13:30
            • 回答1追問

              追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

            • 回答2

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              軒存旺 醫(yī)師

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              2024-10-22 04:53
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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