先天性甲狀腺功能低下癥的確診，通常需要綜合新生兒篩查、臨床表現(xiàn)、甲狀腺功能檢查、甲狀腺超聲、基因檢測等。 1.新生兒篩查：通過采集新生兒足跟血，檢測促甲狀腺激素（TSH）水平，初步篩查是否存在異常。 2.臨床表現(xiàn)：觀察有無特殊面容，如頭大、頸短、皮膚粗糙、眼距寬等，以及生長發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。 3.甲狀腺功能檢查：測定血清中的甲狀腺素（T4）、三碘甲狀腺原氨酸（T3）和 TSH 水平，T4 降低、TSH 升高是重要診斷依據(jù)。 4.甲狀腺超聲：檢查甲狀腺的大小、形態(tài)、結構，判斷是否存在發(fā)育異常。 5.基因檢測：對于有家族史或懷疑有遺傳因素的患兒，進行相關基因檢測，有助于明確病因。 總之，先天性甲狀腺功能低下癥的確診需要多種檢查方法相互結合，綜合判斷。一旦確診，應盡早開始治療，以減少對患兒生長發(fā)育和智力的不良影響。建議家長發(fā)現(xiàn)異常及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|內分泌科就診。

你好，TSH指標偏高而T3T4等正常一般問題不大的，但要注意定期復查的，因為TSH高有可能與甲減有關的。