地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，對(duì)患者健康影響較大，治療方法也因病情而異。常見癥狀有貧血、黃疸、脾腫大等。 1.發(fā)病機(jī)制：珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白的組成成分異常，紅細(xì)胞易破裂溶血。 2.癥狀表現(xiàn)：輕度患者可能無癥狀或僅有輕微貧血；中度患者有乏力、頭暈、黃疸等；重度患者可能發(fā)育遲緩、骨骼變形。 3.遺傳方式：分為α地中海貧血和β地中海貧血，遺傳方式有常染色體隱性遺傳等。 4.診斷方法：包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。 5.治療手段：輕型一般無需治療，中型和重型可能需要輸血、去鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。 地中海貧血雖無法根治，但通過規(guī)范治療和管理，患者可提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑。

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見,我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2）,使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因.大多數(shù)a地中海貧血（簡(jiǎn)稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無a鏈生成,因而含有a鏈的HhA,HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）.HbBart’s對(duì)氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對(duì)氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成,病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷,a鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微.

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見，我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、4川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種，國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT)，約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T)，約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2），使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當(dāng)它們通過微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短.由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因.大多數(shù)a地中海貧血（簡(jiǎn)稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài)，其4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBarts）.HbBarts對(duì)氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成，病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微.

貧血是一種常見病，在我國(guó)貧血患者的比例較高，應(yīng)引起重視。地中海貧血的確是一種遺傳性血液病。在廣東發(fā)生率近10%。地貧主要分兩類，一類是由于血紅蛋白的α鏈合成減少所致，稱α-地貧，另一類是由于血紅蛋白β鏈合成減少所致，稱β-地貧。兩類地貧都有重型與輕型之分，對(duì)健康有明顯影響的主要是重型地貧。重型α-地貧多在胎兒期，剛出生時(shí)或生后不久死去，胎兒全身水腫，肚子大，而且胎盤特別大，所以也稱"水腫胎兒綜合癥"。重型β-地貧多見于小兒，出生時(shí)看不出異常，出生幾個(gè)月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。患兒病情很快加重，往往要靠不斷輸血維持生命，除非骨髓移植，一般幾歲死亡，所以成年人中極少見重型地中海貧血患者。成人在驗(yàn)血中發(fā)現(xiàn)的地中海貧血大多數(shù)是輕型，偶見介于重型與輕型之間的中間型，中間型貧血嚴(yán)重時(shí)靠輸血來改善。

先天性貧血是由于紅細(xì)胞中血紅蛋白的合成發(fā)生了障礙而致的溶血性貧血,該病在廣東的發(fā)生率為5~6％.地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血.根據(jù)病情的輕重不同各自又分為輕型和重型.重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為"水腫胎兒綜合征".而重型乙型地中海貧血患者在出生時(shí)往往看不出異常，數(shù)月后則慢慢出現(xiàn)面色蒼白，癡呆型面容，發(fā)育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命.就目前的醫(yī)療水平，即使竭盡全力治療，病孩也難以活到成年，這給家庭和社會(huì)都造成了極其沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān).與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響.如果兩個(gè)患同類的輕型地中海貧血的青年結(jié)婚，則有1/4的機(jī)會(huì)生出一個(gè)重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發(fā)區(qū)不斷有重型患兒出生的原因.目前對(duì)地中海貧血最有效的辦法是進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止重癥患兒的出生.地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見，我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、4川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種，國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT)，約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T)，約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，約占2％.重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2），使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧.過剩的a鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當(dāng)它們通過微循環(huán)時(shí)就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短.由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥.輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間.2.α地中海貧血人類a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因.大多數(shù)a地中海貧血（簡(jiǎn)稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧.重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài)，其4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少.患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4（HbBarts）.HbBarts對(duì)氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征.中間型和α地貧是α0和a+地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）.HbH對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短.輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成，病理生理改變輕微.靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微.（一）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時(shí)無癥狀，至3~12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療，多于5歲前死亡.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高.骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.2.輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好，能存活至老年.本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn).實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035~0.060)，這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停t細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高.（2）a地中海貧血1．靜止型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01~0.02，但3個(gè)月后即消失.2．輕型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.3．中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常.出生時(shí)血液中含有約0.25HbBarts及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBarts，其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性.4．重型又稱HbBarts胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是HbBarts或同時(shí)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF.根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽(yáng)性家族史，一般可作出診斷.有條件時(shí)、可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別.1．缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別.2．傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L；然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.3．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí)；每周5~7天，長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日.4.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證.5．造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，；應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法.6．基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷（5~AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義.采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法.你說的普通貧血應(yīng)該是營(yíng)養(yǎng)性貧血(缺鐵性貧血和巨幼細(xì)胞性貧血)其鑒別同上.缺鐵誘因主要是飲食攝入不足或消化系統(tǒng)疾病導(dǎo)致吸收不良以及有慢性失血等.這些誘因的存在是營(yíng)養(yǎng)性貧血診斷的重要一方面.另外就是上面鑒別診斷中列舉的實(shí)驗(yàn)室檢查(血常規(guī),骨穿等).